З 17 жовтня 2022 року в Україні почав працювати Розширений неонатальний скринінг.
Неонатальний скринінг – це комплексне обстеження новонароджених, яке проводять для виявлення спадкової (генетичної) та вродженої патології у немовлят, який включає виявлення 21 тяжкого рідкісного захворювання.
Результати досліджень дозволяють виявити ряд захворювань, які без своєчасного лікування можуть привести до розумової відсталості, втрати слуху, розвитку інфекційних хвороб, різних форм вад серця, летальних наслідків.
У різних країнах розроблено та затверджено свій список хвороб, на наявність яких, обстежують кожну новонароджену дитину. Наприклад у країнах Європи за допомогою скринінгу виявляють до чотирьох десятків хвороб, при цьому в Америці виявляють 61 захворювання.
Неонатальний скринінг гарантується в рамках Програми медичних гарантій усім новонародженим, проводиться в основному в пологовому будинку та є безоплатним.
Види неонатального скринінгу:
- кардіологічний
- офтальмологічний
- аудіологічний
- генетичний
Кардіологічний скринінг проводиться в пологовому будинку перед випискою: вимірюється артеріальний тиск на нозі та руці дитини, рахується частота дихальних рухів, проводиться пульсоксиметрія та електрокардіограма. Це дозволяє виявити порушення роботи серця на ранніх стадіях.
Офтальмологічний скринінг також проводиться в пологовому будинку на 1-3 добу в залежності від важкості та тривалості пологів, коли у новонародженого можуть виникнути пошкодження судин та набряки. Дослідження проводиться за допомогою спеціального ліхтарика для перевірки наявності аномалій в будівлі очей, помутніння кришталиків тощо. При необхідності лікар назначає додаткові дослідження
Аудіологічний тест проводять за допомогою аудіометру. Це спеціальний апарат, який вимірює кісткову і повітряну провідність та дозволяє вже в перші дні життя малюка оцінити його слух. Спеціальна стерильна насадка вводиться неглибоко в вухо. Через неї проходить зонд, який посилає та приймає звукові сигнали та передає їх в прилад. Результати досліджень виводяться на екран у вигляді аудіограми, по якій лікар діагностує ступінь втрати слуху.
Генетичний скринінг або “п’ятковий тест” проводиться в перший тиждень життя дитини методом забору крові з п’яти малюка на тест-картку.
При підозрі генетичні відхилення вам призначать повторний аналіз.
ПЕРЕЛІК
захворювань, що включені до програми розширеного масового скринінгу
новонароджених:
- Адреногенітальний синдром
- Біотинідазна недостатність
- Вроджений гіпотиреоз
- Галактоземія І типу
- Глютарова ацидурія I типу
- Глютарова ацидурія II типу
- Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD)
- Дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCНAD)
- Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD)
- Дефіцит трифункціонального білка
- Дефіцит HMG-ліази
- Ізовалеріанова ацидурія
- Лейциноз (хвороба «кленового сиропу»)
- Метілмалонова ацидурія
- Муковісцидоз
- Первинний карнітиновий дефіцит
- Пропіонова ацидурія
- Спінальна м’язова атрофія
- Тирозинемія I типу
- Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID)
- Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії
